微小的傷口，幾分鐘或者一個創可貼就能快速止血，而血友病患者則會血流不止。他們在日常生活中需要格外小心，不能有一點磕碰，因此，他們也被稱為“玻璃人”。

今年4月17日是第35個“世界血友病日”，主題為“人人可及：預防出血”。什么是血友??？患者有哪些癥狀？如何檢查和預防？針對血友病的一系列問題，山東大學齊魯醫院德州醫院血液內科副主任袁長勇逐一進行解答。

問

什么是血友??？

血友病是一組罕見病，是性染色體隱性遺傳性疾病，因先天性凝血因子缺乏導致的出血性疾病，分為血友病A（凝血因VIII缺乏）和血友病B（凝血因Ⅸ缺乏），其中以血友病A最為常見，也更嚴重。一般由女性傳遞，男性發病，控制基因位于X染色體?；疾∧行耘c正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。

問

血友病最常見的癥狀有哪些？

皮膚黏膜出血，皮膚上出現“青斑”此類癥狀最常見，多發生于輕傷之后，出現頑固的持續性滲血，可達數日或數周之久。

肌肉出血，皮下肌肉出血可形成血腫，身體局部出現腫塊伴有疼痛。

關節出血，關節出血在血友病甲患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和跺關節。當血液淤積到患者的關節腔后，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，如膝關節出血的患者不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反復出血則可導致骨膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難恢復正常。因此，很多血友病患者有不同程度的殘疾。

內臟出血，以消化道出血較常見。

問

哪些檢查可以發現血友??？

血友病主要篩查實驗是凝血功能檢測，其中白陶土部分凝血活酶時間（APTT）：敏感度較高，是目前本病最簡便、快速、實用的篩查試驗，但部分輕型病例APTT正常，凝血因子FⅧ、FⅨ促凝活性測定是分型和確診的主要依據。

問

如何預防血友??？

血友病攜帶者及胎兒期診斷和遺傳咨詢，在妊娠第8～12孕周通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，測定vWF:Ag、FⅧ:C及FⅨ:C，可在產前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮終止妊娠問題。隨著基因診斷技術的發展，DNA重組技術檢測及限制性內切酶片段長度多態性（RFLP）分析等已應用于對攜帶者及胎兒的檢查，大大提高了檢測的準確性。

問

如何治療血友??？

如已患有血友病，應避免創傷及較重的體力活動。盡量避免手術，如必須施行手術，術前應作好充分準備。出血時應及時就醫。禁止肌內或皮下注射，靜脈穿刺后至少壓迫5分鐘以預防出血。禁服阿司匹林、消炎痛、潘生丁等抑制血小板功能的藥物及使血管擴張的藥物。

血友病主要的治療策略為替代治療，即用外來的凝血因子補充體內的凝血因子不足的問題，可用的制劑：①新鮮血漿和新鮮冰凍血漿；②冷沉淀制劑；③凝血酶原復合物濃縮劑（PCC）；④FⅧ濃縮劑；⑤基因重組FⅧ及FIX及FVII ，其中基因重組的凝血因子制劑目前是血友病患者家庭治療比較常用的藥物。

（責任編輯：魯峰）